CONCEPTOS DE ADN, GEN Y CROMOSOMA
Anteriormente vimos el proceso de la reproducción, y ahora nos concentraremos en la genética, que es la ciencia que estudia la transmisión de caracteres hereditarios en la reproducción. Para empezar a entender esto debemos introducir algunos concepto presentados a continuación.
El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que los organismos procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares.
El proceso de síntesis de proteínas consta básicamente de dos etapas: la transcripción y la traducción. En la primera etapa, las “palabras” (genes) escritas en el ADN en el lenguaje de los nucleótidos se copian o transcriben a otra molécula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al idioma de las proteínas, el de los aminoácidos. Este flujo de información se conoce como el “dogma central de la biología”.
Un gen posee una importancia radical para la vida, ya que se encuentra en todos los seres y funciona de la misma manera, a continuación, se presenta un video informativo que nos ayudara a comprender mejor lo que es un Gen y porque tiene una gran importancia:
7 interesantes curiosidades sobre el mundo de la genética
En casos muy raros, una persona puede tener dos tipos de ADN diferente. Se trata de las quimeras humanas y se debe a que, durante una etapa muy temprana del embarazo, una feto absorbe a su mellizo fraterno. Como resultado, en parte de su cuerpo, por ejemplo en algunos órganos, se detecte un ADN diferente al que se encontrará si se analiza la sangre. Esta condición no causa problemas de salud, pero puede ser complicado en casos donde se requiere identificación por ADN.
Nuestros padres nos heredan color de ojos, pelo, estatura y aunque suene extraño, también un contenido viral. Aproximadamente el 8% del ADN deriva de virus que en algún minuto entraron al cuerpo de nuestros ancestros. Con el tiempo, estos virus pasan a ser parte del genoma de las personas. De todas formas, los virus están desactivados y no provocan problemas.
En la realeza, el casamiento con miembros de otras casas reales era muy común, tanto que se generaban parentescos bastante inesperados. Tal es el caso del Rey Carlos II de España, quien en lugar de tener 8 bisabuelos, como el resto de la gente, solo tenía 4, producto de las uniones dentro la misma familia.
Ser fruto de personas con tantas coincidencias genéticas no le causó problemas, por el contrario, este rey era conocido por su superioridad física. Según se cree, esta característica se debería al doble cruce de genes similares, algo que se suele conocer como vigor híbrido. Los genes que entregan buenas cualidades se vuelven dominantes, mientras que aquellos recesivos y negativos quedan durmiendo.
Desde pequeños sabemos que, biológicamente, somos fruto de la unión de un hombre y una mujer, pero hay casos en un bebé hereda material genético de tres personas. Esto ocurre cuando una célula del ovulo, es intervenido con mitocondrias de otra persona, para reparar mitocondrias defectuosas
Las mitocondrias tienen trazas de ADN, así que el bebé que nazca de la unión de dicho ovulo con un espermatozoide, tendrá un padre y dos madres, pues las mitocondrias solo se heredan desde el lado materno.
Una enfermedad genética se da cuando se unen dos personas que tienen el gen defectuoso, esté activo o no. Al juntarse ese par de genes recesivos, la enfermedad se activa en el hijo. Condiciones como la hemofilia, el daltonismo y la adrenoleucodistrofia, generalmente afectan solo a los hombres, ya que están ligadas al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas de este tipo, mientras que los hombres tienen cromosomas XY.
Por ende, las mutaciones cromosómicas relacionadas al cromosoma X, suelen dejar solo a la mujer como portadora, ya que necesita que ambos cromosomas tengan la enfermedad. El hombre puede contraer la enfermedad o no, ya que solo basta un cromosoma X afectado. Igualmente, aunque en un porcentaje muchísimo menor, existe la posibilidad de que las mujeres desarrollen la enfermedad.
Existen enfermedades que, si bien no son hereditarias, si son genéticas, provocadas por defectos en las mitocondrias, ya sea estén presentes en el ovulo materno o manifestándose en la etapa embrionaria. La enfermedad mitocondrial más común es el síndrome de Down.
Nadie tiene una coincidencia del 100% de ADN con otra persona, incluso los gemelos, ya que el ADN va cambiando ciertas características con el crecimiento. Los gemelos tendrán una coincidencia casi exacta de ADN, pero no idéntica, derribando el mito de que es imposible saber qué gemelo cometió un crimen.
Los genes son más complejos de los que creías, ¿no? ¿Qué otras curiosidades sobre el mundo de la genética conoces?
Cariotipo
Se llama cariotipo al número,
forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al
conjunto de los cromosomas de una célula.
El número de
cromosomas de las células
somáticas siempre son pares, ya que cada célula somática
dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene
su homólogo en
la otra. Los cromosomas homólogos provienen cada uno de un progenitor. Es por
esto que contienen información para los mismos caracteres pero no
necesariamente la misma información, pues uno de los progenitores ha podido
aportar un alelo para un gen y el otro progenitor otro.
CREDITOS
ADN
Las instrucciones que determinan todas las características y funciones de un organismo se encuentran en el ADN (acido desoxirribosa)
La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick predijo la autorreplicación del material genético y la idea de que la información genética estaba contenida en la secuencia de las bases que conforman el ADN.
La función del ADN
El ADN tiene la función de “guardar información”, a demás, a través del ADN se transmiten esas características a los descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las células, procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido dentro del núcleo celular, mientras que en las células procariotas, está disperso en el citoplasma celular.
La estructura del ADN
El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una forma de doble hélice, como una escalera caracol donde los lados son cadenas de azúcares y fosfatos conectadas por “escalones”, que son las bases nitrogenadas. La molécula de ADN se asocia a proteínas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para formar el cromosoma.
La síntesis de proteínas
El proceso de síntesis de proteínas consta básicamente de dos etapas: la transcripción y la traducción. En la primera etapa, las “palabras” (genes) escritas en el ADN en el lenguaje de los nucleótidos se copian o transcriben a otra molécula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al idioma de las proteínas, el de los aminoácidos. Este flujo de información se conoce como el “dogma central de la biología”.
La transcripción
Durante la transcripción, el proceso es similar a la replicación del ADN, pero la molécula nueva que se forma es de cadena simple y se denomina ARN. Se denomina ARN mensajero porque va a llevar la información del ADN hacia los ribosomas, las organelas encargadas de fabricar las proteínas. El ARN, o ácido ribonucleico, es similar al ADN aunque no igual. El ARN se diferencia del ADN en que es de cadena simple, en lugar del azúcar desoxirribosa tiene ribosa, y en lugar de la base nitrogenada timina, (T), tiene uracilo (U).
La traducción y el código genético
La molécula del ARN mensajero se traslada a los ribosomas donde ocurre la etapa de traducción. Durante esta etapa el ribosoma lee la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero por tripletes o tríos de nucleótidos. El ribosoma lee la secuencia formando una proteína, a partir de la unión de aminoácidos.
El código genético permite traducir la información escrita en el lenguaje de los ácidos nucleicos (nucleótidos) al lenguaje de las proteínas (aminoácidos)
EL GEN
¿Qué es un Gen?
Un Gen es una unidad de información genética. En términos mas específicos, es
una unidad de información en un locus
(posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen) de ácido
desoxirribonucleico(ADN) que codifica un producto funcional, proteínas, por
ejemplo.
Cabe mencionar también que esta es la unidad molecular de la herencia genética, ya que almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia.
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Un gen posee una importancia radical para la vida, ya que se encuentra en todos los seres y funciona de la misma manera, a continuación, se presenta un video informativo que nos ayudara a comprender mejor lo que es un Gen y porque tiene una gran importancia:
7 interesantes curiosidades sobre el mundo de la genética
7. Es posible tener dos tipos de ADN
En casos muy raros, una persona puede tener dos tipos de ADN diferente. Se trata de las quimeras humanas y se debe a que, durante una etapa muy temprana del embarazo, una feto absorbe a su mellizo fraterno. Como resultado, en parte de su cuerpo, por ejemplo en algunos órganos, se detecte un ADN diferente al que se encontrará si se analiza la sangre. Esta condición no causa problemas de salud, pero puede ser complicado en casos donde se requiere identificación por ADN.
6. En el ADN también hay virus
Nuestros padres nos heredan color de ojos, pelo, estatura y aunque suene extraño, también un contenido viral. Aproximadamente el 8% del ADN deriva de virus que en algún minuto entraron al cuerpo de nuestros ancestros. Con el tiempo, estos virus pasan a ser parte del genoma de las personas. De todas formas, los virus están desactivados y no provocan problemas.
5. El hombre con cuatro bisabuelos
En la realeza, el casamiento con miembros de otras casas reales era muy común, tanto que se generaban parentescos bastante inesperados. Tal es el caso del Rey Carlos II de España, quien en lugar de tener 8 bisabuelos, como el resto de la gente, solo tenía 4, producto de las uniones dentro la misma familia.Ser fruto de personas con tantas coincidencias genéticas no le causó problemas, por el contrario, este rey era conocido por su superioridad física. Según se cree, esta característica se debería al doble cruce de genes similares, algo que se suele conocer como vigor híbrido. Los genes que entregan buenas cualidades se vuelven dominantes, mientras que aquellos recesivos y negativos quedan durmiendo.
4. Se puede tener tres padres biológicos
Las mitocondrias tienen trazas de ADN, así que el bebé que nazca de la unión de dicho ovulo con un espermatozoide, tendrá un padre y dos madres, pues las mitocondrias solo se heredan desde el lado materno.
3. Muchas enfermedades hereditarias afectan sólo a los hombres
Una enfermedad genética se da cuando se unen dos personas que tienen el gen defectuoso, esté activo o no. Al juntarse ese par de genes recesivos, la enfermedad se activa en el hijo. Condiciones como la hemofilia, el daltonismo y la adrenoleucodistrofia, generalmente afectan solo a los hombres, ya que están ligadas al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas de este tipo, mientras que los hombres tienen cromosomas XY.Por ende, las mutaciones cromosómicas relacionadas al cromosoma X, suelen dejar solo a la mujer como portadora, ya que necesita que ambos cromosomas tengan la enfermedad. El hombre puede contraer la enfermedad o no, ya que solo basta un cromosoma X afectado. Igualmente, aunque en un porcentaje muchísimo menor, existe la posibilidad de que las mujeres desarrollen la enfermedad.
2. 1 de cada 180 niños nace con una enfermedad provocada por defectos genéticos
Existen enfermedades que, si bien no son hereditarias, si son genéticas, provocadas por defectos en las mitocondrias, ya sea estén presentes en el ovulo materno o manifestándose en la etapa embrionaria. La enfermedad mitocondrial más común es el síndrome de Down.
1. No existen dos personas con el mismo ADN
Nadie tiene una coincidencia del 100% de ADN con otra persona, incluso los gemelos, ya que el ADN va cambiando ciertas características con el crecimiento. Los gemelos tendrán una coincidencia casi exacta de ADN, pero no idéntica, derribando el mito de que es imposible saber qué gemelo cometió un crimen.
Los genes son más complejos de los que creías, ¿no? ¿Qué otras curiosidades sobre el mundo de la genética conoces?
CROMOSOMA
El término cromosoma se origina de las
palabras griegas para color (chroma) y cuerpo (soma). Los científicos dieron
este nombre a los cromosomas porque son estructuras o cuerpos celulares que se
tiñen oscuramente con algunos de los tintes utilizados en laboratorios.
Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de
las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35
%), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
Estructura
Los cromosomas se ven como estructuras delgadas
y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o
constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo
como q.
El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del
cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma
durante la división celular.
Con frecuencia tienen constricciones
secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN
llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
Las cromátidas son estructuras idénticas en
morfología e información ya que contienen cada una molécula de ADN. Las
cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que
el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida
tiene el valor de un cromosoma.
Los telómeros.‑ Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denominan telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.
Funcionamiento
La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN
enrollado apretadamente alrededor de proteínas con apariencia de carretes, de
hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las moléculas de ADN serían
demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las
moléculas de ADN en una sola célula humana fueran desenrolladas de sus histonas
y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros (6 pies).
Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las
células deben dividirse constantemente y producir nuevas células que reemplacen
a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial
que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células.
Los cromosomas son una parte clave del proceso que asegura que el ADN se copie
y distribuya fielmente en la gran mayoría de las divisiones celulares. Aun así,
se producen algunos errores en raras ocasiones.
Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en
células nuevas puede resultar en graves problemas de salud o desarrollo. Por
ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y algunos otros cánceres son
causados por cromosomas anormales elaborados con fragmentos unidos que proceden
de cromosomas rotos.
Es también fundamental que las células reproductoras,
llamadas óvulos (en la madre) y espermatozoides (en el padre), contengan el
número correcto de cromosomas y que dichos cromosomas tengan la estructura
correcta. De lo contrario, el descendiente resultante pudiera no desarrollarse
normalmente.
Cariotipo
Se llama cariotipo al número,
forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al
conjunto de los cromosomas de una célula.
El número de
cromosomas de las células
somáticas siempre son pares, ya que cada célula somática
dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene
su homólogo en
la otra. Los cromosomas homólogos provienen cada uno de un progenitor. Es por
esto que contienen información para los mismos caracteres pero no
necesariamente la misma información, pues uno de los progenitores ha podido
aportar un alelo para un gen y el otro progenitor otro.
El número de
cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y ha sido
heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el
número diploide o 2n. Así, en el ratón
n=20 y 2n=40.
En los
mamíferos los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. La hembra
tiene dos cromosomas X (XX-homogamética)
y el macho tiene un cromosoma X y otro Y (heterogamético– XY). Estos cromosomas que
determinan el sexo se llaman, sexuales. El resto de los cromosomas se
denominan autosomas.
* En las aves es al contrario, el macho
es homogamético (ZZ) y la hembra heterogamética (ZW).*
Determinación del sexo
En las
últimas décadas las investigaciones sobre biología molecular y genética han
ampliado el concepto que tradicionalmente se tiene sobre la determinación del
sexo.
En los
mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La
combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo
homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).
Durante
la gametogénesis (formación de las gametas, que poseen un solo conjunto de
cromosomas, o sea, son haploides) las hembras producen óvulos que llevan un
cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen
un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.
La presencia
de un cromosoma Y hace que un embrión se diferencie como macho y se desarrollen
testículos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes propios del sexo
masculino en el cromosoma Y, que no están presentes en el X.
"Y si desaparece el cromosoma Y… ¿Qué será de los hombres?"
El cromosoma Y es el símbolo de
la masculinidad y el que marca la diferencia entre los machos y las hembras en
los mamíferos. No obstante, recientes investigaciones pusieron de relieve que
este material genético ha venido reduciéndose de manera sistemática y puede que
desaparezca por completo en el futuro
El genoma humano está
compuesto por 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales los recibimos de
nuestra madre y la otra de nuestro padre. La última pareja es la que define
nuestro sexo y está compuesta por dos cromosomas X en las mujeres (XX), y un X
y un Y en los varones (XY). Pero si bien los 22 cromosomas no sexuales
—llamados autosómicos— muestran el mismo tamaño en hombres y mujeres, el
cromosoma sexual masculino Y es mucho más pequeño que su pareja femenina X.
No obstante, esto no siempre fue así.
Investigaciones realizadas en las últimas décadas indican que hace 166 millones
de años el cromosoma masculino mostraba un tamaño igual o similar a su par
femenino. Sin embargo, desde entonces ha venido perdiendo unos 10 genes cada
millón de años.
Esto se debe principalmente a un ‘defecto’
fundamental del cromosoma masculino. A diferencia de los otros cromosomas, que
están presentes en cada una de nuestras células en dos ejemplares, el cromosoma
Y solo está presente en hombres y en un único ejemplar. Esto significa que los
genes en el cromosoma masculino no tienen pareja para someterse a la
recombinación genética y así poder ‘reparar’ sus mutaciones perjudiciales.
Esta tendencia ha dado paso a que cunda la
preocupación entre los expertos, que apuntan a que en unos 4,5 millones de años
el cromosoma Y podría llegar a desaparecer por completo. En 2003, el profesor
de Genética Bryan Sykes expresó esta preocupación en su libro ‘La maldición de
Adán: un futuro sin hombres’, en el que dedujo que cerca del 99% de los hombres
del futuro serán estériles.
Pero, ¿qué tan apocalíptica es esta predicción? En
un estudio publicado recientemente en PLOS Genetics, un grupo de
investigadores daneses afirma haber descubierto que el cromosoma Y humano ha
hallado una peculiar manera de realizar ‘copias de seguridad’ de su información
genética. Para ello secuenciaron partes del cromosoma masculino de 62 hombres.
El estudio demostró que este cromosoma ha
desarrollado unas estructuras inusuales a las que llamaron palíndromos, es
decir, secuencias de ADN que se leen igual de adelante hacia atrás que de atrás
hacia adelante, como la frase ‘luz azul’. Básicamente este es un proceso que
permite reparar los genes defectuosos utilizando una ‘copia de seguridad’ no
dañada como plantilla.
Según los especialistas, esto evidencia que el
cromosoma Y ha logrado como mínimo frenar su degradación y podría incluso
llegar a evitarla por completo.
En cualquier caso, los científicos aún no se han
puesto de acuerdo sobre las consecuencias de la hipotética desaparición de este
cromosoma entre los humanos. Al fin y al cabo, a diferencia de los otros
cromosomas, el Y no es nada imprescindible para la vida. Las mujeres viven muy
bien sin él. Además, fuera de la clase biológica de los mamíferos existen
especies que viven y se reproducen exitosamente sin el cromosoma Y. Este es el
caso de algunos insectos, entre los cuales el sexo viene determinado únicamente
por el número de copias del cromosoma X: las hembras son diploides (XX),
mientras que los machos son haploides (X).
El siguiente video es una síntesis de los temas que acabamos de ver.
AHORA UNA ACTIVIDAD
sodokucleico
Instrucciones
·
Debes
de llenar todas las casillas de forma horizontal
(filas), vertical (columnas), y todos los cuadrantes, con todas las
abreviaturas sin repetir ninguna.
·
Los
cuadrantes están formados de 9 casillas 3 de manera horizontal por 3 de manera
vertical.
·
Las filas están conformadas de 9 casillas.
·
Las
columnas están formadas por 9 casillas.
- Las abreviaturas son las siguientes:
1; ADN (ácido desoxirribonucleico).
2;a (adenina es una base nitrogenada su clasificación es Purina).
3;t ( timina es una base nitrogenada su clasificación es pirimidina).
4;g (guanina es una base nitrogenada su clasificación es purina).
5;c (citosina es una base nitrogenada su clasificación es pirimidina).
6;u (uracilo es una base nitrogenada su clasificación es pirimidina).
7;ARN (ácido ribonucleico).
8;cro (cromosoma es el grado más alto
de compactación del ADN).
9;gen.
Comenzamos
CREDITOS
Búsqueda de información:
Celis Ruis Karina
Nuñez Alarcon Francisco
López Hernández Melanie
Jacome Mata Maximiliano
Canul Camaal Valeria
Hau Pérez Fátima Alejandra
Edición:
Hau Pérez Fátima Alejandra
Actividad retroalimentativa:
Ku Tah David Aaron
Fuentes
National Human Genome
Research Institute (13 de
octubre 2015) Cromosomas. Recuperado el 11 de febrero de 2018, de
https://www.genome.gov/27562611/cromosomas/
Nuñez Alarcon Francisco
López Hernández Melanie
Jacome Mata Maximiliano
Canul Camaal Valeria
Hau Pérez Fátima Alejandra
Edición:
Hau Pérez Fátima Alejandra
Actividad retroalimentativa:
Ku Tah David Aaron
Fuentes
A.A. (22 de Enero de 2018). Sputnik Mundo.
Recuperado el 11 de Febrero de 2018, de
https://mundo.sputniknews.com/ciencia/201801211075606658-sexo-genero-ciencia-adn/
Robledo, GabrielGenetica - Técnicos para Bioterio.
Recuperado el 11 de febrero de 2018, de https://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/
FUENTES APA: Isabel Valenzuela . (2015-2017). 7 interesantes curiosidades sobre
el mundo de la genética. 2018, de Vix Inc Sitio web: https://www.vix.com/es/btg/curiosidades/6843/7-interesantes-curiosidades-sobre-el-mundo-de-la-genetica
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