PADECIMIENTOS COMUNES RELACIONADOS AL NÚMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS(ANEUPLOIDÍA Y POLIPLOIDÍA) EN CROMOSOMAS SEXUALES Y AUTOSOMAS

Hoy hablaremos de las enfermedades cromosómicas, en las que se presenta un exceso o una deficiencia en el material genético, ya sea por cambios en el número de cromosomas o en su estructura.

En los humanos estos padecimientos usualmente generan abortos espontáneos del feto no viable, y en caso de que nazca presenta fenotipos variables como son malformaciones congénitas.

ANEUPLOIDÍA

Anomalía en el numero de cromosomas, ya se por su exceso o ausencia. A continuación los tipos de aneuploidías.

• Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.
• Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma

Las causas son:

1.-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en el anafase.

2.-La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.

POR MONOSOMÍA

El Síndrome del maullido de gato.

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato=cri du chat). Está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación espontanea que ocurre en el mismo afectado.

El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario; sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.

Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El síndrome del maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos externos referentes a la cabeza y el rostro: Cabeza pequeña (microcefalia), orejas de implantación baja, barbilla pequeña (micrognatia), nacimiento de la nariz amplio y ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).

Además del apoyo mental y físico, el tratamiento de los niños con síndrome del maullido de gato consiste en remediar las anomalías y alteraciones que conlleva, así como garantizar el apoyo físico y mental necesario. Sin embargo, evitar o curar el síndrome del maullido de gato actualmente no es posible.

El Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Este síndrome es caracterizado por las siguientes anomalías vistas en las personas que sufren de este síndrome:

•Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.

•Línea del cabello bajo en la espalda.

•Baja ubicación de las orejas.

•Manos y pies inflamados.

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

 POR TRISOMÍA

Síndrome de Down

Es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.   

Algunas características físicas:

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome:

·         Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

·         Dislocación de la cadera.

·         Enfermedad tiroidea.

·         Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).

·         Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.

·         Enfermedad de Hirschsprung.

Causas y factores de riesgo

Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.

Diagnóstico

           Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. 

•              Pruebas de detección

Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético.

•             Pruebas de diagnóstico

1.             El muestreo de vellosidades coriónicas que examina material proveniente de la placenta.

2.             La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).

3.             Cordocentesis, que examina la sangre del cordón umbilical.

Tipos de síndrome de Down

• ·         Trisomía 21:  Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
• ·         Síndrome de Down por translocación: Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado  a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• ·         Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

Tratamientos

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física

Síndrome de Edward

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuplodía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.

Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.

El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.

Síndrome de Patau

Este síndrome es provocado por la trisomía del cromosoma 13, lo que significa la presencia de una copia extra de dicho cromosoma.

Su causa se debe a que durante la primera fase de la mitosis no hay separación cromosómica por lo que se generan gametos con 24 cromátidas.

Cariotipo de síndrome de Patau

Síntomas

• Malformaciones graves del sistema nervioso central.
• Retraso mental grave.
• Defectos cardiacos congénitos.
• Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad abdominal para el escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones en el útero y los ovarios no desarrollados.
• Riñones poliquísticos.
• Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
• Malformaciones de las manos.
• Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente alejados y hasta la ausencia de los mismos).
• Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer.
• Orejas malformadas.
• Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas.
• Frente oblicua.
• Posible presencia de un sexto dedo en las manos o en los pies.

"Uno de cada 10.000. Este el número de bebés sufren de trisomía 13 o Síndrome de Patau"

TIPOS DE TRISOMÍA 13

Las alteraciones del cromosoma 13 pueden presentarse en una de las células del cuerpo o en su totalidad:

• TOTAL

  Se presenta cuando hay presencia de un tercer par en el cromosoma 13 en todas las celulas del cuerpo

• MOSAICISMO POR TRISOMÍA 13 

  Se presenta solo en el 5% de los casos y hay un par entra del cromosoma 13 solo en algunas celulas

• TRISOMÍA PARCIAL

  Es la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células, no se presenta todo el cromosoma si no una parte de el

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético donde un varón nace con una copia adicional de cromosoma X:

Los cromosomas tienen todos los genes y ADN fundamentales para el cuerpo. Hay dos tipos de cromosomas, X y Y, con eso se determina el sexo de una persona. Para la mujer son dos cromosomas X, y para el hombre es un cromosoma X y un cromosoma Y.

El varón con este trastorno  nace con un cromosoma X extra (XXY).

CAUSAS

El síndrome de Klinefelter aparece como un error genético aleatorio después de la concepción, y hay más probabilidad  en una mujer embarazada de 35 años en delante de tener un niño con este síndrome, mas no es hereditario.

SÍNTOMAS

Como se tienen dos cromosomas X, que es el patrón de la mujer con un cromosoma Y, en el varón hay características notables femeninas tales como:

·         Desarrollo de glándulas mamarias o crecimiento de pechos (ginecomastia)

·         Vello púbico, en las axilas y facial menor con respecto a la cantidad normal del hombre

·         Proporciones corporales anormales como piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera y cintura muy notable

Además de:

·         Una estatura alta

·         Pene pequeño

·         Testículos firmes y pequeños

·         Cara redondeada

·         Problemas sexuales

·         Infertilidad, que es una de las más comunes

COMPLICACIONES

Este trastorno la da al varón problemas como:

·         Taurodontismo, que es el agrandamiento de los dientes con respecto a la superficie

·         Cáncer de mama, pues desarrollan los pechos

·         Trastornos autoinmunitarios como lupus y síndrome de Sjögren

·         Enfermedad pulmonar

·         Osteoporosis

·         Dificultad de aprendizaje

·         Depresión

·         Células germinativas extragonadales, que es un raro tipo de tumor

·         Transtorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)

TRATAMIENTO

Generalmente se usa la terapia con testosterona, que es una hormona masculina. Esto ayuda a que el varón desarrolle las características generales de un hombre al no tenerlas muy desarrolladas, como crecimiento de vello, engrosamiento de la voz, mayor masa muscular así como mejor apariencia, mayor fuerza y energía, impulso sexual y mejorar la autoestima y el ánimo.

Síndrome triple X

El síndrome de triple X  es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células. La copia adicional del cromosoma X resulta en estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras características en algunas niñas y mujeres afectadas. En aproximadamente 10% de los casos hay convulsiones y problemas en los riñones.

Las madres de las afectadas tienen una edad avanzada en más o menos 30% de los casos (la edad materna avanzada es asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción). En un 10% de los casos se observa mosaicismo con la combinación de diversas líneas celulares (46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) lo que quiere decir que algunas células de la persona afectada tienen diferentes números de cromosomas. El tratamiento se basa en los signos y síntomas que se presenten

El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada una de las células de la afectada. Como resultado, cada célula tiene 47 cromosomas en vez de 46. Algunas afectadas tienen este cromosoma extra en únicamente algunas de las células así que algunas células tienen 46,XX y otras 47,XXX. Esta condición se llama mosaico. Se piensa que las señales y síntomas de la trisomía X son causados por una sobre-expresión de los genes en el cromosoma X, ya que hay un cromosoma X extra.

La mayoría de los casos de triple X no son heredados y resultan de un evento que ocurre durante la formación de las células reproductivas (ovulo o espermatozoide). Un error durante la primera división de los cromosomas se llama no disyunción  en la meiosis y resulta en células con un número anormal de cromosomas. En aproximadamente 20% de los casos se debe a una no disyunción postcigótica. En un 30% de los casos de trisomía X se observa una edad materna avanzada (asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción).

Síndrome XYY

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos  copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY  pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos. La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y los síntomas pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo. Por lo general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir espermatozoides u hormonas masculinas). Generalmente no se hereda, y ocurre al azar durante la formación de un espermatozoide antes de la concepción. El manejo depende de los síntomas que hay en cada persona y puede incluir intervención o terapias para retrasos en el desarrollo y / o educación especial.

El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen  los cromosomas normales). Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.

POLIPLOIDÍA

Esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides.

Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo que si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).
Las poliploidías pueden ser ,según el número de genomios completos que posee el individuo, triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías(con 4n),hexaploidías (con 6n), etc. Estas anomalías causan un aumento de tamaño celular, que pueden ir acompañados de un aumento de tamaño del cuerpo. También pueden ser autopoliploides, cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, o alopoliploides, cuando se han producido por hibridación de distintas especies.
Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal,que en el reino animal. En los animales, al no haber un aumento relevante, aunque el tamaño celular sea mayor , el número de células es más bajo y la funcionalidad orgánica se altera. Los animales poliploides son por ello poco posibles. Solo unos pocos de grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series de poliploides.

ACTIVIDAD

CRUCIMIENTO

INSTRUCCIONES

·         Completa las oraciones con su debida respuesta y después ordénalo en el crucigrama.

Horizontales.

1.       Síndrome de ____________ Este trastorno originariamente descrito por Klinefelter y colaboradores en 1942, es un síndrome caracterizado por testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia.

2.       Síndrome de ____________ trisomía 18; es una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960.

3.       Síndrome de ____________Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor,  ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

4.       Síndrome de ____________es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

5.       Síndrome de ____________ o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

6.       ____________ son cromosomas adicionales o faltantes. 

7.       ____________ se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies.

Verticales.

1.       ____________son cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

2.       Un ____________o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual.

3.       ____________ es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos diploides.

4.        una ___________ es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide.

5.       Se llama ____________ a una anomalía genética en la cual existen en las células cuatro copias de un cromosoma homólogo en lugar de las dos habituales.

6.       ___________  son condiciones patológicas producidas por la alteración del genoma. Si la alteración está en los gametos de la línea germinal, es hereditaria. 

7.       ___________ Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

INICIA

Fuentes

Dr. Tango, Inc.. (2016). Síndrome de Klinefelter. 19 de Febrero del 2018, de Medline Plus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm

Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Sindrome de Down. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;221-7.

Rondal, J., Perera, J., Nadel, L. (2000). Síndrome de Down. Revisión de los últimos conocimientos.Programa de Salud basado en el elaborado por la Federación Española del Síndrome de Down, según las recomendaciones del Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG) y en el Grupo de trabajo AEPap / PAPPS semFYC. Consultadas el 12 de mayo de 2007

TemplateMonster. (2012.). Sindrome de Edwards.. 2018., de AAMADE Sitio web: http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-edwards.html

U.S. Department of Health & Human Services (2013) Syndrome XYY. Recuperado el 19 de febrero de 2018 en https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy

U.S. Department of Health & Human Services (June 2014) Triple X syndrome. Genetics Home Reference. Recuperado el 19 de febrero de 2018 en http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome.

Biología. Curtis H., Barnes S., Schnek A. y Massarini A. (2008) 7ª Edición. Editorial Médica Panamericana.

Creditos

Investigación de información:

Celis Ruis Karina
Nuñez Alarcon Francisco
López Hernández Melanie
Jacome Mata Maximiliano
Canul Camaal Valeria
Hau Pérez Fátima Alejandra

Edición:

Hau Pérez Fátima Alejandra

Actividad:

Ku Tah David Aaron